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郑州仁记体检中心 报告审核部 袁剑萍 主任医师 2015/10/19 预约检查 在线咨询
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致死性家族性失眠症是一种遗传性疾病,病因为朊蛋白基因(PRNP基因)C178和C129突变,PRNP基因产物PrP^c结构不稳,易转变为PrP^SC,启动连锁反应,结果PrP在CNS尤其在丘脑大量沉积,病理表现为丘脑和CNS其他部位神经元变性、空泡形成和胶质增生,目前无有效治疗致死性家族性失眠症。
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